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危険因子/遺伝

■家族性アルツハイマー病と弧発性アルツハイマー病
家族性とは1家系の中に2人以上の発症が見られる場合で、通常は2世代以上にわたって発症が確認される。このような家族歴のないものが弧発性です。
家族性アルツハイマー病は遺伝性アルツハイマー病とも表現されます。

■早発性アルツハイマー病と遅発性アルツハイマー病
アルツハイマー病は発症年齢により分類され,60歳ないし65歳以前に発症するタイプを早発性アルツハイマー病、それより以降に発症するタイプを遅発性アルツハイマー病と言います。
遺伝子変異が原因となって高い浸透率を示すアルツハイマー病はすべて早発性です。
一方、遅発性アルツハイマー病の危険因子としてアポリポタンパクE(ApoE)遺伝子があるが、ApoEには発症を促進する作用の他に発症年齢を若年化する作用があることが明らかになっています。 

●早発性アルツハイマー病の原因遺伝子
アルツハイマー病では3つの遺伝子に変異が発見されています。
1. アミロイド前駆体タンパク(APP)遺伝子(第21染色体)
  発症年齢 50歳代 
2. プレセニリン1(PS1)遺伝子(第14染色体)
  発症年齢 40~50歳代 家族性ADの比率が一番高い
3. プレセニリン2(PS2)遺伝子(第1染色体)
  発症年齢 50~60歳代
※それぞれの遺伝子の特徴は詳しくwebで調べることができます。

●遅発性アルツハイマー病の危険因子
1. アポリポタンパクE(ApoE)遺伝子
アポリポタンパクE遺伝子には、ε2、ε3、ε4と呼ばれる3つの正常な変異型があります。ε2遺伝子を持っている人は、アルツハイマー病にはならないのですが、ε4対立遺伝子をもっている人はアルツハイマー病になるリスクが高くなります。
2. アポリポタンパクE(ApoE)ε4以外の危険因子
100を越える遺伝子がアルツハイマー病の発症にかかわる遺伝子の候補とされています。
 「新しい診断と治療のABC-22/アルツハイマー病」より引用
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2012.05.25

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